Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Rejtélyes mitokondriális betegségek és öröklődő neuropátiák

Genomikai medicina és a ritka betegségek

2013. január 05. 06:05Nyomtatás

http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=7505&TYPE=1150

Kedves Szülök.

Ez egy Magyar származású doki Pécsről ment ki Amerikába SMA a területre és ebben kutat.

Talán nála is lehetne próbálkozni.lehet segítene hozzájutni a kísérletekhez?

Egy próbát megérne.

http://www.neurology.med.wayne.edu/department/profile.php?id=1838

Kedves Szülök és SMA-betegek az SMA egyesület találkozót szervez az időpontja: 2012. június 9.

Továbbléptünk centrum ügyben. Szabó András professzor úr, SOTE II. sz. Gyermekgyógyászati klinika igazgatója végre kimondta, hogy a centrum elnevezés és szervezés kérdése. Részemről legalább egy éve vártam erre az egyszerű kijelentésre. A munkafelosztásban elvileg már megállapodtunk. Gyakorlatilag hetek kérdése és írásban deklaráljuk, hogy megszületett A "Budapesti Neuromuscularis Centrum". Az első hivatalos bejelentésre éppen a CARE-NMD tréningen kerül sor, április 18-án.

Ezt munkát már a Gyógyító Jószándék Alapítvány megkezdte és hozzájuk csatlakoztunk. Az izomközpont lényege, hogy a Duchenne és más típusú izomsorvadásban szenvedő gyermekek egységes ellátást kapjanak. Mindenki, a számára legjobb terápiában részesüljön és a kis betegeknek ne kelljen kórházról-kórházra vándorolniuk, hogy hol melyik problémájukat tudják éppen kezelni. (http://www.treat-nmd.hu/izomcentrum)

A tudósok úgy találták, hogy az SMN fehérje hiánya a perifériás szövetekben szintén hozzájárul az SMA betegség kialakulásához.

A Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) új tanulmánya meglepő eredményekről számol be. Az SMA betegség nem csupán a központi idegrendszert érinti, ahogy ezt eddig gondolták, hanem egyéb perifériás szövetekre is hat, mint a máj, a szív és az izomszövetek, így járulva hozzá a súlyos tünetek kialakulásához. A tanulmány további lehetőségeket teremt a 2011. év végén kezdődő SMA potenciális gyógyszerkipróbáláshoz.

2011. június 22. szerda, 09:13
Az Izomcentrum kialakítás alatt van.
Magyarországon két neuromuszkuláris izomcentrum megalakítását tervezik. A 2. feltehető helyszíne Szeged.

"A hírnév, a közismertség, az ellátási tapasztalat, az elhelyezkedés, a könnyű elérhetőség alkalmassá teszi intézményünket a prevenciós tevékenység koordinálására, egy szervezett, költség hatékony, új struktúra létrehozására.